4059例地中海贫血的产前筛查和基因诊断分析

目的 分析地中海贫血产前筛查和产前诊断的基因类型，为临床遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析2018年3月至2020年12月在攀枝花市妇幼保健院行地中海贫血产前筛查的4 059例(3 508例孕妇，551例配偶)受试者的外周血资料，其均接受血液学检查，将满足平均红细胞体积(MCV)≤80fL、平均红细胞血红蛋白量(MCH)≤26pg任一条件视为地中海贫血初筛阳性(1 201例),经基因检测确诊为地中海贫血606例，其中自愿接受羊膜腔穿刺术行羊水地中海贫血基因检测共24例，分析其基因诊断类型。结果 在4 059例受试者中，地中海贫血初筛阳性共1 201例，阳性率为29.59%;经基因检测确诊为地中海贫血共606例，占14.93%;其中，α-地中海贫血携带者373例(9.19%)、β-地中海贫血携带者217例(5.35%)、α复合β地中海贫血携带者16例(0.39%)。在373例α-地中海贫血基因中，以-α^3.7/αα型(173例，46.38%)、--^SEA/αα型(148例，39.68%)居多。在217例β-地中海贫血基因中，以βE/βN型(70...