Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症发病机制和治疗策略：聚焦胆小管膜载体蛋白北大核心CSCD

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by Citrin deficiency，NICCD）发病的关键病理生理改变是肝细胞胞质NADH/NAD＋比值上升。该比值上升一方面造成NICCD患儿肝细胞能量缺乏，影响胆小管膜上BSEP、MDR3、FIC1、Sterolin 1/2和MRP2等能量依赖性载体蛋白的转运功能而造成胆汁淤积，另一方面抑制半乳糖代谢，形成继发性半乳糖血症，损伤肝细胞及眼部晶体等肝外组织。无乳糖并强化中链三酰甘油的特殊配方奶粉，可迅速纠正肝细胞能量缺乏和继发性半乳糖血症，从而有效改善NICCD患儿病情。