3975例孕检地中海贫血筛查结果分析

目的了解河源地区地中海贫血患病率及其类型,为该地区地中海贫血的防治及优生优育的宣教工作奠定基础。方法采用回顾性分析的方法,分析我院3975例妊娠妇女筛查情况,通过MCV、红细胞脆性、血红蛋白电泳和基因诊断,对表型阳性和基因阳性进行研究。结果在筛查3975例妊娠妇女中,检出地贫携带者511例,检出率为12.85%,其中α-地贫356例（8.95%）,β-地贫138例,占3.47%,异常血红蛋白17例（0.43%）。结论河源地区地中海贫血检出率高,开展婚前、产前遗传咨询和诊断,对指导优生优育具有重大意义。