| 双亲听力表型正常的人工耳蜗植入儿童致聋基因分析 |
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| 引用本文： | 施明,杨一兵,赵玫,高瑾,李旺,何彦明,阮标,戴朴.双亲听力表型正常的人工耳蜗植入儿童致聋基因分析[J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志,2012(19):874-878. |
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| 作者姓名： | 施明 杨一兵 赵玫 高瑾 李旺 何彦明 阮标 戴朴 |
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| 作者单位： | 昆明医学院第一附属医院耳鼻咽喉科;云南省第二人民医院耳鼻咽喉科;昆明市儿童医院新生儿科;昆明市官渡区医院儿科;晋宁县医院耳鼻咽喉科;解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科 |
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| 摘 要： | 目的:研究云南省双亲听力表型正常的人工耳蜗植入(CI)儿童中GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体12SrRNA基因的突变方式和特征,为临床分子诊断和流行病学研究以及分析突变类型与术后听力康复的关系提供资料。方法:提取46例患儿及其父母64人的基因组DNA,扩增GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因,直接测序分析突变。结果:25例(54.3%)患儿中发现致聋突变,其中19例(41.3%)GJB2基因突变率最高。主要类型有:235delC(6例,13.0%)和109G>A(11例,24.0%);其次SLC26A4基因为(6例,13.0%),以IVS7-2A>G突变率最高(3例,6.5%);未检出线粒体12SrRNA基因病理性突变。发现7例(15.2%)患儿耳聋与脑白质病、核黄疸、缺氧缺血性脑损伤等非遗传因素相关。发现23位先证者父母携带病理性突变(36.0%)。汉族与少数民族间检出率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:基因突变为云南CI儿童最主要的致聋病因,GJB2基因235delC及109G>A频率均较高;SLC26A4为仅次于GJB2的致聋相关基因,以IVS7-2A>G频率最高,其次是2168A>G;线粒体12SrRNA突变可能并非主要致聋病因。另外,非遗传因素也是该人群重要的致聋原因。对父母听力表型正常的CI儿童行基因检测,可了解特定患者的病因和遗传信息,有助于耳聋的诊断和干预,并为临床针对不同突变类型的CI儿童进行疗效分析提供数据。
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| 关 键 词： | 聋 人工耳蜗植入 突变 GJB2 SLC26A4 线粒体DNA |
Genetic testing and mutation analysis for the cochlear implantation children and their normal auditory phenotype parents |
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| SHI Ming,YANG Yibing,ZHAO Mei,GAO Jin,LI Wang,HE Yanming,RUAN Biao,DAI Pu.Genetic testing and mutation analysis for the cochlear implantation children and their normal auditory phenotype parents[J].Journal of Clinical Otorhinolaryngology,2012(19):874-878. |
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| Authors: | SHI Ming YANG Yibing ZHAO Mei GAO Jin LI Wang HE Yanming RUAN Biao DAI Pu |
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| Institution: | 1 Department of Otolaryngology,First Affiliated Hospital of Kunming Medical College,Kunming,650031,China;2 Department of Neonatology,Kunming Children′s Hospital;3 Department of Pediatrics,Guandu Hospital;4 Department of Otolaryngology,Jinning Hospital;5 Department of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery,General Hospital of PLA) |
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