6p远侧端缺失综合征 |
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作者姓名: | 曹莉 |
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作者单位: | 黑龙江省医院附属护士学校,黑龙江哈尔滨,150036 |
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摘 要: | 本文报道了一例32岁男性具有6p24.3-pter缺失的病例。这名男患有眼前房发育异常所致的发育性阅读困难,有符合新近虹膜发育基因定位的悬雍垂裂和与6p远侧端有关的口面裂。另外该患还有进行性感觉神经性耳聋,因此致聋基因也可能定位于这一区域。我们推断一个典型的6p远侧端缺失综合征患者存在特异的面部外观,包括面部距离过宽,眼睑下垂,幔形嘴,人中平坦,腭畸形,耳朵异常,眼前房缺陷,进行性感觉神经性耳聋,心脏缺陷,腹疝,小外生殖器,运动性语言迟缓。
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关 键 词: | 第六染色体 缺失 眼前房缺陷 进行性感觉神经性耳聋 |
文章编号: | 1002-2376(2006)04-0044-02 |
收稿时间: | 2006-01-09 |
修稿时间: | 2006-01-09 |
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