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| 孕早期用抗体测定绒毛酸性α-葡萄糖苷酶诊断Pompe病 | |
| 引用本文： | 鲁彤华.孕早期用抗体测定绒毛酸性α-葡萄糖苷酶诊断Pompe病[J].国际遗传学杂志,1987(5). |
| 作者姓名： | 鲁彤华 |
| 摘 要： | Pompe氏病(即糖原贮积病Ⅱ型)是常染色体隐性遗传病,患者的酸性1,4-α-葡萄糖苷酶缺乏,糖元降解受阻,婴儿型患儿常在1岁内死亡,在妊娠中三月进行羊膜穿刺培养羊水细胞可产前诊断,近来用绒毛膜绒毛标本可在孕早期对该病进行诊断。本文报道一妇女,其第一胎娩出一Pompe病患儿,在她怀孕第二胎时,取妊娠第10周的绒毛膜绒毛直接进行酶检测,在妊娠18周时取羊水细胞分析验证以上结果,并在怀孕7～13周用抗人肝酸性α-葡萄糖苷酶抗体进一步分析绒毛膜绒毛的1,4-α-葡萄糖苷酶。结果 |
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