矮丑病的皮肤表现

矮丑病是一种少见的先天性疾病,作者报告3例婴儿患者,身材矮小,体重轻,消瘦得无皮下脂肪组织.所有病例的皮肤疏松,皱纹明显,特别是在身体皱折部,如肛门和阴唇等处更显著.颈和腋部见到大片皮肤呈棕黑色绒毛状隆起,有黑棘皮病的乳头瘤状特点,严重者此种皮肤改变扩展到两股内侧、耳后、肛门后侧及手足背等处.这3例的头发短而卷,四肢伸侧和面部多毛,指(趾)甲短而薄有明显凸起.有一例在住院期间掌跖和肛周皮肤变黄,前臂发生坚实性小结节,于该处同时出现色素斑点,形如咖啡色小斑点.从黑棘皮病处作活检,发现有不同程度的乳头瘤病改变,过度角化及不规则的棘层肥厚,粒层萎缩,基层无过度色素沉着,角层呈花篮状,尤其在过度角化部位表现突出.在真皮乳头部明显向上凸起处,棘层和基层都变薄.胶原纤维有不规则的扩展,以致萎缩的皮下脂肪组织间隔增宽,真皮乳头部的弹力纤维细长,向下垂直伸延,网状层的弹力纤维