用PCR直接检测缺失型α-地中海贫血携带者及产前诊断一例报告 |
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引用本文: | 徐湘民,马维芳,徐钤,张基增,李上奎.用PCR直接检测缺失型α-地中海贫血携带者及产前诊断一例报告[J].南方医科大学学报,1992(3). |
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作者姓名: | 徐湘民 马维芳 徐钤 张基增 李上奎 |
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作者单位: | 第一军医大学生物化学教研室,第一军医大学生物化学教研室,第一军医大学生物化学教研室,第一军医大学生物化学教研室,第一军医大学生物化学教研室 广州市番禹县人民医院妇产科 511400 |
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摘 要: | 东南亚型缺失突变(—SEA/)是我国α-地中海贫血的常见类型,其纯合子为致命的Bart′s胎儿水肿综合征。本文通过设计位于该突变基因断裂点两侧的3个引物,构成两对独立的PCR体系来鉴别样品基因型。样品DNA中有—SEA/突变时,扩增产生630bp左右的DNA片段,无此突变则出现224bp的扩增片段。经过对5例正常、6例—SEA杂合子和3例Bart′s水肿胎儿DNA的检测,证明本法能准确区分上述3种基因型。我们还将本法应用于一个HbQ复合HbH家系的基因分析和产前诊断,结合脐血电泳分析和Southern blotting结果,确定胎儿的基因型为(α α/-αHbQ)。本法简便快速,为α-地贫携带者的检测及产前诊断提供了一个有用手段。
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关 键 词: | α-地中海贫血 多聚酶链式反应(PCR) 产前诊断 |
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