妊娠与脊髓性肌萎缩

近端脊髓性肌萎缩(SMA)是一种以选择性前角细胞变性为特征的遗传性神经肌肉疾病。其主要表现为进行性肌无力和肌萎缩。在常染色体隐性遗传病人中仅次于囊性纤维变性(cystic fibrosis)而占第二位,估计儿童发病率为1/10000。成年起病的SMA约30％为常染色体显性遗传,儿童则少见(<2％)。据文献报道,SMA患者妊娠生育仅2例。作者对一组12例女性SMA的妊娠生育情况作了回顾性研究。12例女性SMA的诊断均按照神经系统检查,电生理及组织学检查。全部病例均进行了家族史调查。