血红蛋白M Iwate(附一例报道) |
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作者姓名: | 黄淑帧 曾溢滔 程观炽 任兆瑞 李敏跃 刘德勤 张仁培 H.Lam B.B.Webber J.B.Wilson T.H.J.Huisman |
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作者单位: | 上海市儿童医院医学遗传研究室,上海市儿童医院医学遗传研究室,上海市儿童医院医学遗传研究室,上海市儿童医院医学遗传研究室,上海市儿童医院医学遗传研究室,上海市嘉定县南翔医院,上海市嘉定县南翔医院,美国乔治亚医学院细胞及分子生物学系,美国乔治亚医学院细胞及分子生物学系,美国乔治亚医学院细胞及分子生物学系,美国乔治亚医学院细胞及分子生物学系 |
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基金项目: | 美国公共卫生服务部科学基金(USPHS Grant HLB-05168)资助 |
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摘 要: | 本文报道了一例祖籍是上海市宝山县的遗传性青紫的病人,家系调查中发现,此病至少遗传了四代。应用醋酸纤维薄膜电泳能从患者溶血液中分离出一种快速异常的血红蛋白。通过血红蛋白理化性质测定和结构分析,证实其α链N端第87位的组氨酸被酪氨酸替代,即血红蛋白MIwate[α87(F8)His→Tyr]。该例异常血红蛋白在中国属首次报道。
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