| 45,XY，der（6），t（6；15）（p25；q11）一例 |
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| 引用本文： | 徐新立,张桂香,王雪松,梁志强,韦玮.45,XY，der（6），t（6；15）（p25；q11）一例[J].中华医学遗传学杂志,2003,20(4):310-310. |
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| 作者姓名： | 徐新立 张桂香 王雪松 梁志强 韦玮 |
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| 作者单位： | 272111,山东省济宁市第一人民医院遗传实验室 |
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| 摘 要： | 患者 男 ,30岁 ,结婚 4年 ,其妻自然流产 3次 ,均于孕 2月时无任何诱因胎儿停止发育。夫妻双方表型正常 ,非近亲婚配 ,孕期无有害物质接触史。细胞遗传学检查 取患者夫妇外周血常规培养制备染色体 ,G显带 ,镜下计数并分析 30个中期分裂相 ,患者核型为 :4 5 ,XY,der(6 ) (6 qter→ 6 p2 5∷ 15 q11→ 15 qter) ,其妻核型正常。讨论 患者核型两条染色体易位时发生部分丢失 ,但其表型正常 ,一般认为症状的轻重与缺失片段上的遗传物质的性质和多少有关 ,该丢失的染色体片段小 ,其表型正常可能与该染色体片段上遗传物质不太重要有关。家系中…
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| 关 键 词： | 45 XY der（6） t（6 15）（p25 q11） 自然流产 细胞遗传学 染色体易位 |
| 修稿时间： | 2002年3月6日 |
45,XY,der(6),t(6;15)(p25;q11)一例 |
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