| 眼咽型远端型肌病二家系的临床、病理及分子学特点 |
| |
| 引用本文： | 鲁向辉,蒲传强,黄旭升,刘洁晓,毛燕玲. 眼咽型远端型肌病二家系的临床、病理及分子学特点[J]. 中华神经科杂志, 2012, 45(8) |
| |
| 作者姓名： | 鲁向辉 蒲传强 黄旭升 刘洁晓 毛燕玲 |
| |
| 作者单位： | 解放军总医院神经内科, 北京,100853 |
| |
| 摘 要： | 目的 探讨2个眼咽型远端型肌病(OPDM)家系的临床、病理及分子生物学特点.方法 对2个家系的先证者行血清肌酶、肌电图、肌肉活体组织检查、肌肉酶组织染色及电镜分析,并于复诊时提取其静脉血DNA样本,进一步行编码多聚腺苷酸结合蛋白核1(PABPN1)、GNE基因突变分析.结果 家系1为同代3兄弟发病,家系2为2代4人发病.起病以发音困难伴双下肢无力居多；以发音及吞咽困难为表现的咽部肌群受累较突出.肌肉超微结构电镜分析未见到眼咽型肌营养不良样核内包涵体,2家系先证者PABPN1基因GCN重复拷贝数均为正常(10次,GCG6GCA3GCG1),且GNE基因2～12号外显子均未发现突变.结论 2个OPDM家系起病年龄、形式与日本患者类似,但肌肉受累方式有所不同.家系1为中国首个常染色体隐性遗传OPDM家系.本研究结果证实OPDM是一个表型、病理、遗传学独立的肌病实体.
|
| 关 键 词： | 肌疾病 肌营养不良,眼咽 包涵体 Poly(A)结合蛋白质Ⅱ |
Clinical, pathological and molecular study of two Chinese families with oculopharyngodistal myopathy |
| |
| LU Xiang-hui , PU Chuan-qiang , HUANG Xu-sheng , LIU Jie-xiao , MAO Yan-ling. Clinical, pathological and molecular study of two Chinese families with oculopharyngodistal myopathy[J]. Chinese Journal of Neurology, 2012, 45(8) |
| |
| Authors: | LU Xiang-hui PU Chuan-qiang HUANG Xu-sheng LIU Jie-xiao MAO Yan-ling |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | Muscular diseases Muscular dystrophy,oculopharyngeal Inclusion bodies Poly(A) -binding protein Ⅱ |
| 本文献已被 万方数据 等数据库收录！ |
|
