| 中国家族性肌萎缩侧索硬化患者超氧化物歧化酶1基因突变与临床表型 |
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| 引用本文： | 张华纲,唐璐,张楠,樊东升. 中国家族性肌萎缩侧索硬化患者超氧化物歧化酶1基因突变与临床表型[J]. 中华神经科杂志, 2012, 45(7) |
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| 作者姓名： | 张华纲 唐璐 张楠 樊东升 |
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| 作者单位： | 100191,北京大学第三医院神经内科 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金重点项目资助，国家自然科学基金资助项目，北京市自然科学基金资助项目，教育部博士点基金资助项目，首都医学科技发展基金资助项目 |
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| 摘 要： | ![]()
目的 通过对43个中国家族性肌萎缩侧索硬化(FALS)家系先证者进行铜、锌超氧化物歧化酶(SOD)1基因突变检测,分析其与临床表型的关系,探讨中国FAIS患者SOD1基因的突变分布谱及其与临床表型之间的关联性.方法 采集2008-2011年确诊的43个FALS家系的临床资料.利用PCR技术和直接测序方法,检测先证者SOD1基因突变,进一步与临床表型做关联分析.结果 43个FALS家系均呈常染色体显性遗传,先证者男女比例为1∶0.6,起病年龄(48.1±11.8)岁,上肢起病23例,占53.5％,下肢起病18例,占41.9％,延髓部起病2例,占4.6％.在10例先证者中共发现9种SOD1突变类型,其中2种为未报道的新突变.9种突变类型中8种为错义突变,1种为缺失突变.SOD1基因突变总检出率为23.3％.结论 中国FALS患者SOD1基因突变类型由原来的11种增加到19种.具有SOD1突变的FALS患者以下运动神经元损害为主.大多数SOD1突变的临床表型在不同的家系甚至同一家系中变异均较大.
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| 关 键 词： | 肌萎缩侧索硬化 超氧化物歧化酶 突变 铜 锌 表型 |
Association between superoxide dismutase 1 mutations and clinical phenotypes in Chinese patients with familial amyotrophic lateral sclerosis |
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| ZHANG Hua-gang , TANG Lu , ZHANG Nan , FAN Dong-sheng. Association between superoxide dismutase 1 mutations and clinical phenotypes in Chinese patients with familial amyotrophic lateral sclerosis[J]. Chinese Journal of Neurology, 2012, 45(7) |
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| Authors: | ZHANG Hua-gang TANG Lu ZHANG Nan FAN Dong-sheng |
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| Abstract: | ![]()
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| Keywords: | Amyotrophic lateral sclerosis Superoxide dismutase Mutation Copper Zinc Phenotype |
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