黏多糖蓄积病角膜共焦激光显微镜表现一例

患儿，女，6岁。双眼渐进性黑眼球发灰、视物模糊3年。患儿为第二胎足月顺产，母妊娠期无异常，父母非近亲结婚，无相关家族史。患儿黏多糖试验1：8稀释阴性，确诊为黏多糖蓄积病Ⅰ型。全身及眼部检查：身高96cm，体重15．5kg，较同龄儿童生长发育明显慢。智力正常，听力稍减退，头大呈舟状，鼻梁低平，唇厚，表情略淡漠，颈短，脊柱无明显后突，鸡胸。