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| CADASIL病临床观察研究 | |
| 作者姓名： | 李小红 王瑞生 |
| 作者单位： | 河南驻马店市确山县人民医院神经内科,463200 |
| 摘 要： | 伴有皮质下梗死和白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种在成人时发病且以显性方式遗传的脑血管病,此病首先在1977年被描述,1993年由Tournier-Lasserve命名CADASIL,分子遗传学研究发现19号染色体Notch3基因突变与本病有关.临床特征主要为反复发作的脑皮质下梗死及渐进性智能减退,个别患者有抑郁等精神异常及癫痫发作.现就我院3年来收集的58例该病患者的临床症状、影像学、病理学及基因检测进行综述. |
| 关 键 词： | 脑血管病 遗传 Notch3基因 |
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