151例β复合α-地中海贫血的检测及结果分析 |
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引用本文: | 张玲,胡朝晖,曾征宇,吴鹏,朱庆义.151例β复合α-地中海贫血的检测及结果分析[J].中国医学检验杂志,2008,9(4). |
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作者姓名: | 张玲 胡朝晖 曾征宇 吴鹏 朱庆义 |
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作者单位: | 广州金域医学检验中心,广州510330 |
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摘 要: | 目的]探讨广东地区β-地贫复合α-地贫双重杂合子筛查检出情况及血液学表型分析。方法]分别采用电泳法、wHPLC(弱阳离子交换色谱法),血细胞参数MCV的检测,RBC脆性试验一管法,G6PD/6GPD比值法,对151例β-地贫复合α-地贫(已采用单管多重PCR与反向点杂交法检测缺失型α-地贫与β地贫基因)进行检测及血常规分析。结果]151例β地贫复合理地贫双重杂合子中,电泳法、HPLC、脆性试验、G6PD/6GPD、RBCMCV检出率分别是51%、52%、30%、9%、98.7%。经统计学分析,电泳法与wHPLC对β-地贫复合α-地贫双重杂合子筛查,两法差异无显著性(P〉0.05),二者与一管法及G6PD比值法比较,有显著性差异(P〈0.01)。结论]电泳法和多聚阳离子交换色谱法(wHPLC)对β-地贫复合α-地贫双重杂合子筛查,存在漏检缺失型α-地贫可能性,MCV筛查地贫敏感性高但对β/α地贫缺乏特异性,脆性试验及G6PD/6GPD比值法缺乏敏感性及特异性。建议初筛方法检测出β-地贫后采用gap—PCR技术再次监测α-地贫,能提高β-地贫复合α-地贫双重杂合子诊断的准确性和敏感性,给遗传咨询和临床诊断提供可靠依据。
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关 键 词: | β复合α-地贫 gap—PCR 电泳法 弱阳离子交换色谱法 |
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