von Hippel-Lindau综合征眼部进展病变的研究 |
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引用本文: | 杨艳,;孙心铨.von Hippel-Lindau综合征眼部进展病变的研究[J].国外医学:眼科学分册,2009(2):130-134. |
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作者姓名: | 杨艳 ;孙心铨 |
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作者单位: | [1]北京英智眼科医院,100021; [2]北京中日友好医院,100021; |
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摘 要: | von Hippel-Lindau(VHL)综合征是一类表现为全身多器官肿瘤或囊肿的常染色体显性遗传性疾病,VHL综合征在眼部的病变主要表现为视网膜毛细血管瘤。目前对VHL综合征及其眼部病变的发病机制和临床方面做了大量研究,本文就有关VHL综合征及其眼部病变的基因研究、临床分型及表现、临床诊断和治疗现状进行综述。
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关 键 词: | von Hippel-Lindau综合征 VHL基因 视网膜毛细血管瘤 |
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