甘肃地区1例短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊断和基因突变分析

目的 探讨甘肃地区1例疑似新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCADD）患儿的新发基因突变特点和诊断依据。方法 对2022年1—12月60150例新生儿利用串联质谱技术,检测滤纸片干血斑酰基肉碱水平,通过尿有机酸气相质谱检测技术及短链酰基辅酶A脱氢酶（ACADS）基因突变分析进一步诊断。结果 发现1例SCADD高度可疑患儿,该患儿血串联质谱丁酰基肉碱（C4）,及其与丙酰基肉碱（C3）和乙酰基肉碱（C2）的比值均增高;尿气相质谱乙酰甘氨酸和乙基丙二酸明显增高;全外显基因测序发现短链酰基辅酶A脱氢酶（ACADS）基因c.164C>T和c.1030-7T>G两个位点突变。结论 通过血串联质谱技术可以筛出可疑SCADD患儿,配合尿有机酸测定和基因检测可明确诊断该代谢病,进而早干预,减少相关临床症状。