儿童法布雷病的临床及影像学分析

目的分析儿童法布雷病的临床及影像学表现。方法选取经基因检测证实为法布雷病的11例患儿临床及影像学资料。结果11例患儿均行超声、CT和MRI检查,1例行ECT检查。超声检查显示脾大1例,下腹肠间隙积液1例,右肾体积小1例;CT检查显示右肺下叶纤维结节灶2例,左肺下叶磨玻璃结节1例,泌尿系CTU显示右肾体积较小、发育不良1例;MRI检查显示双侧骶髂关节炎及双侧髋关节积液1例,泌尿系MRI平扫+MRU显示右肾体积较小1例;双肾ECT检查:双肾GFR:49.5 ml/min,其中左肾GFR 41.8 ml/min,右肾GFR 7.7 ml/min。结论结合临床表现、影像学、基因学检查、家族史做出综合诊断,有助于法布雷病的早期发现与早期治疗。