| 摘 要： | 目的 本研究旨在为遗传性骨性Ⅲ类错颌的风险基因突变及复杂遗传背景提供更多依据,进而可以为再生风险的产前诊断提供参考。方法 对1个家族性骨性Ⅲ类错颌家系中患者进行全外显子组测序,设置合理条件对变异的注释进行筛选,并筛选下颌前突或骨性Ⅲ类错颌相关基因突变。对疾病相关基因突变进行进一步的生物信息学分析。Sanger测序验证患者的疾病相关基因突变并检测核心家庭成员的基因。结果 在患者Ⅲ3、Ⅳ2的所有变异中,采用3个条件（突变有害性为高级,且突变质量值为高度或中度,且在HGMD数据库中突变涉及下颌前突）筛选后,仅发现ADAMTSL1基因的c.G1696A错义突变。这个基因突变位点是本研究首次报道的。该新位点（p.E566K）位于ADAMTSL1蛋白的关键结构功能域。多数软件预测该基因新位点突变为有害。该基因突变为常染色体显性遗传,但外显率不完全。结论 本研究建立了从全外显子组测序结果中筛选下颌前突或骨性Ⅲ类错颌相关基因的合理、可行方法,具有实际推广应用价值。本研究报道了与骨性Ⅲ类错颌相关的ADAMTSL1基因的新位点错义突变。本研究结果可以为遗传性骨性Ⅲ类错颌的风险基因突变提供更多依据,进而可以...
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