β-地贫合并α珠蛋白基因三联体导致中间型地贫的家系分析与产前诊断

目的 探讨分析β-地贫合并α珠蛋白基因三联体导致中间型地贫的家系分析和诊断流程,总结中间型地贫的诊断策略及产前诊断临床实践。方法 通过家系成员血液学表型、常规地贫基因检测和PCR电泳法及珠蛋白基因测序技术分析β-地贫合并α珠蛋白基因三联体的临床表现;利用羊水细胞DNA对该家系1例地贫高风险胎儿进行产前诊断。结果 先证者检出β-地贫CD41-42杂合突变合并αααanti4.2三联体,父亲检出αααanti4.2三联体,母亲检出β-地贫CD41-42杂合突变,胎儿结果未见异常。结论 临床表现为中重度贫血的β-地贫杂合突变且未见罕见型变异,应结合临床表现与基因型是否一致,考虑可能合并α珠蛋白基因三联体导致的中间型地贫。