1例携带者筛查意外发现的X染色体长臂部分缺失孕妇的遗传学分析及产前诊断 |
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引用本文: | 邵彬彬,谭建新,王玉国,周冉,张菁菁,罗春玉,王艳,胡平,许争峰.1例携带者筛查意外发现的X染色体长臂部分缺失孕妇的遗传学分析及产前诊断[J].中国优生与遗传杂志,2023(7):1441-1445. |
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作者姓名: | 邵彬彬 谭建新 王玉国 周冉 张菁菁 罗春玉 王艳 胡平 许争峰 |
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作者单位: | 南京医科大学附属妇产医院/南京市妇幼保健院遗传医学中心 |
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基金项目: | 国家重点研发计划项目(2022YEC2703400);;国家自然科学基金(82001612); |
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摘 要: | 目的 对携带者筛查意外发现的1例X染色体长臂部分缺失的孕妇进行遗传学分析并为其提供产前诊断。方法 提取孕妇外周全血基因组DNA进行基于毛细管电泳技术的携带者筛查,采用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)和染色体微阵列芯片分析(CMA)进行验证,染色体核型G显带技术分析外周血染色体核型,并提取羊水胎儿脱落细胞DNA进行CMA分析。结果 携带者筛查的结果提示孕妇携带PLP1基因杂合缺失,MLPA结果提示孕妇PLP1基因第2~8号外显子杂合缺失,染色体核型和CMA结果均证实其携带X染色体q13.3q23区段杂合缺失,且胎儿羊水细胞存在同样片段的染色体杂合缺失,最终决定终止妊娠。结论 扩展性携带者筛查发现孕妇X染色体长臂部分缺失,并将其传递给胎儿。
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关 键 词: | 扩展性携带者筛查 Xq部分缺失 PLP1基因 产前诊断 |
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