AP1S2基因突变所致X-连锁精神智力发育迟滞1例

目的 分析AP1S2基因变异引起X-连锁精神发育迟滞患儿的临床表型及遗传学特点，以提高在临床中对该病的认识，早期诊断，改善预后。方法 回顾性分析1例AP1S2基因突变所致X-连锁精神智力发育迟滞综合征5型患儿的临床资料。结果 患儿男，9岁，临床表现为呕吐、精神差，全面发育障碍；头颅MRI提示脑室系统扩张积水，间质性脑水肿，四脑室出口狭窄-闭塞，中脑导水管上缘较窄，脑脊液流动缓慢，四脑室出口处未见脑脊液流动信号。基因检测结果示患儿AP1S2半合子突变。结合患儿的临床表现和遗传分析结果，诊断为X-连锁精神智力发育迟滞综合征5型。结论 对合并脑积水和全面发育障碍的男童，应高度警惕X-连锁精神智力发育迟滞，完善基因检测，指导优生优育。