| 云南滇南地区不同民族地中海贫血基因遗传差异性研究 |
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| 作者姓名： | 魏云芳 何培 钱源 张若鹏 |
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| 作者单位： | 1. 昆明学院医学院医学检验技术教研室;2. 云南省滇南中心医院精准医疗诊断中心;3. 昆明市妇幼保健院国家妇产疾病临床医学研究中心(云南)联合重点实验室;4. 大理大学临床医学院;5. 昆明市妇幼保健院生殖医学中心 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金（82260309,81860271）; |
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| 摘 要： | 目的 了解云南滇南地区有贫血症状的5个民族的常见地中海贫血的基因遗传差异性。方法 收集2017年9月至2019年5月于云南省滇南中心医院精准医疗诊断中心行地贫基因检测的有贫血症状的5个民族的患者189例,其中汉族有93例,彝族52例,壮族18例,傣族5例,哈尼族21例,比较其地贫基因型分布及遗传差异性。结果 不同民族年龄比较差异无统计学意义（P>0.05）。α-地贫发生率（14.28%）高于β-地贫（12.17%）。缺失型α-地贫24例,非缺失型α-地贫3例,缺失型α-地贫发生率在不同民族两两之间比较差异无统计学意义（P1>0.005）;发生率由大到小依次为：傣族、壮族、彝族、汉族、哈尼族,基因型分布：αα/--SEA>αα/-α3.7>αα/-α4.2=--SEA/-α3.7。缺失型β-地贫发生率在不同民族之间差异无统计学意义（P>0.05）,发生率由大到小依次为：傣族、壮族、彝族、汉族、哈尼族,基因型以52A>T最常见。非缺失型α-地贫共3例,其中傣族出现1例RNA剪接突变427T>C;汉族出现2例错义突变369C>G。结论 在云南滇...
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| 关 键 词： | 云南滇南地区 地中海贫血 不同民族 基因遗传差异性 |
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