BLVRA基因rs699512和SLCO1B1基因rs4149015位点多态性与新生儿不明原因性高胆红素血症的关联性研究

目的 探讨胆绿素还原酶A(BLVRA)rs699512与肝细胞溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1B1(SLCO1B1)rs4149015位点基因多态性在新生儿不明原因高胆红素血症（HB）中的关联性。方法 选取保定市儿童医院2019年2月至2022年2月新生儿不明原因HB患儿106例作为HB组，另选取同期健康新生儿106例作为健康组，检测并比较两组BLVRArs699512、SLCO1B1rs4149015位点基因多态性，对比不同基因型患儿血清总胆红素水平，分析两者基因多态性与新生儿不明原因HB易感性的关系及交互作用。结果 BLVRA rs699512、SLCO1B1 rs4149015位点存在多态性，基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验，具有人群代表性；HB组与健康组BLVRA rs699512、SLCO1B1 rs4149015位点基因型分布差异有统计学意义，HB组BLVRA rs699512位点、SLCO1B1 rs4149015位点携带等位基因A频率高于健康组（P<0.05）;HB组BLVRA rs699512位点基因型AA患儿血清总胆红素水平>...