广西染色体结构异常的不育者家系遗传研究

目的 探讨广西不育患者中染色体结构异常家系的遗传方式、遗传概率及家系中染色体异常携带者妊娠结局。方法 在广西筛选60例染色体平衡易位或倒位的不育患者，对家系所有成员行细胞遗传学分析，染色体遗传图谱绘制，并对染色体异常患者进行生育指导。结果 生育正常及携带者子代的遗传概率远高于理论值，经生育指导及产前诊断，共成功生育子代42人，无缺陷儿出生。结论 染色体异常在家系中通过携带者稳定遗传，染色体异常类型和断裂位点会导致不同程度的临床表现，对子代的生育影响有所差别，尽早检出家系的染色体异常携带者并在合适的育龄生育至关重要。