2例15q11-q13微重复胎儿病例的遗传学分析

目的 探讨产前诊断中联合应用染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）、甲基化MLPA和染色体显带技术对15q11-q13微重复在遗传学分析的临床价值。方法 对2例15q11.2-q13.2微重复病例采用CNV-seq、G显带、C显带和MS-MLPA技术进行羊水标本检测,异常结果行家系验证和溯源分析。结果 胎儿A:15q11.2-q12和15q12-q13.1分别重复4.96Mb和0.84Mb,其羊水细胞核型为47,XX,+psuidic(15)(q13),父母染色体核型分别为46,XY和47,XX,+psu idic(15)(q13)。胎儿B:15q11.2-q13.2和15q13.2-q13.3分别重复7.64 Mb和1.46 Mb;其羊水细胞核型为47,XX,+mar,父母染色体核型正常;MS-MLPA溯源分析提示胎儿B为父源性重复。结论 通过染色体显带和变异溯源等方法明确了2例患儿拷贝数异常来源,为该疾病产前诊断提供了可行联合方案,并为研究15q11-q13区域拷贝数变异积累了数据。