| NPEPPS基因在强直性脊柱炎发病机制中的功能基因组学分析 |
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| 引用本文： | 童筱君,李辰璐,王国芬,朱小春,王晓冰. NPEPPS基因在强直性脊柱炎发病机制中的功能基因组学分析[J]. 温州医科大学学报, 2021, 51(3): 181-186,191. DOI: 10.3969/j.issn.2095-9400.2021.03.002 |
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| 作者姓名： | 童筱君 李辰璐 王国芬 朱小春 王晓冰 |
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| 作者单位： | 1.台州市中心医院（台州学院附属医院）风湿免疫科，浙江台州318000；2.温州医科大学附属第一医院风湿免疫科，浙江温州325015 |
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| 基金项目： | 浙江省医药卫生科技计划项目（2019RC050）；温州市科技计划项目（Y20160028）。 |
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| 摘 要： | 目的：探讨NPEPPS基因的单个核苷酸多态性（SNP）位点对该基因表达及在强直性脊柱炎（AS）发病机制中的调控作用。方法：选取温州医科大学附属第一医院风湿免疫科收治的54例AS患者（AS组）与78例健康对照者（对照组）的外周血单个核细胞（PBMC），提取DNA和RNA，分别用Illumina平台进行SNP微阵列的基因定型检测和RNA测序。用PLINK提取包含NPEPPS的染色体区域的SNPs，用IMPUTE2进行缺失基因型的补缺，用PLINK计算免疫芯片的基因型。将RNA测序获得的read定位比对到人类基因组，产生每个基因的read计数，根据参考转录组计算不同转录本的表达水平，用DESeq2进行组间比较，并与基因型进行回归分析，对该SNPs和附近1 MB范围内的基因进行eQTL分析。结果：SNP rs9901869位点不管是纯合等位基因还是杂合等位基因，AS组NPEPPS表达与对照组间差异无统计学意义（P＞0.05）；AS组与对照组中不同的转录本的表达水平各不相同，其中TCONS_00206150、TCONS_00206153和TCONS_00206137的表达水平差异有统计学意义（P＜0.05）；AS组与对照组中SNP rs9901869不同基因型所对应的NPEPSS基因及其转录本的表达水平各不相同，其中部分转录本的表达水平差异有统计学意义（P＜0.05）；AS组与对照组中NPEPPS基因及其转录本的表达水平也因SNP rs9901869附近SNP rs180677251基因型的不同而差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：NPEPPS基因位点多态性影响了NPEPPS的表达水平，可能与AS发病之间有一定的相关性。
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| 关 键 词： | 强直性脊柱炎 NPEPPS 单核苷酸多态性 相关性 |
| 收稿时间： | 2020-01-01 |
Functional genomics research of NPEPPS gene in the pathogenesis of ankylosing spondylitis |
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| TONG Xiaojun,LI Chenlu,WANG Guofen,ZHU Xiaochun,WANG Xiaobing. Functional genomics research of NPEPPS gene in the pathogenesis of ankylosing spondylitis[J]. JOURNAL OF WENZHOU MEDICAL UNIVERSITY, 2021, 51(3): 181-186,191. DOI: 10.3969/j.issn.2095-9400.2021.03.002 |
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| Authors: | TONG Xiaojun LI Chenlu WANG Guofen ZHU Xiaochun WANG Xiaobing |
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| Affiliation: | 1.Department of Rheumatology, Taizhou Central Hospital, Affiliated Hospital of Taizhou College, Taizhou 318000, China; 2.Department of Rheumatology, the First Affiliated Hospital of Wenzhou Medical University, Wenzhou 325015, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | ankylosing spondylitis NPEPPS single nucleotide polymorphism correlation |
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