| 先天性角化不良DKC1基因突变一例 |
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| 引用本文： | 桂琳玲 孙桂莲 张雅楠 华凯云 谷一超 伏利兵 姚兴凤 黄金狮. 先天性角化不良DKC1基因突变一例[J]. 中华皮肤科杂志, 2020, 53(12): 1022-1023. DOI: 10.35541/cjd.20190682 |
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| 作者姓名： | 桂琳玲 孙桂莲 张雅楠 华凯云 谷一超 伏利兵 姚兴凤 黄金狮 |
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| 作者单位： | 1华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院新生儿外科430016；2中国医科大学附属第一医院儿科，沈阳110001；3首都医科大学附属北京儿童医院新生儿外科国家儿童医学中心100045；4首都医科大学附属北京儿童医院病理科100045 |
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| 摘 要： | 患儿男，7岁，因间断咳嗽、咳痰3年，吞咽困难9个月就诊于北京儿童医院。患儿4月龄时曾患肺炎，后每年患肺炎1 ~ 2次，患中耳炎1 ~ 2次。3年前行左眼白内障手术。2年前无明显诱因出现四肢关节伸侧苔藓样皮疹，无痛痒，应用糖皮质激素期间皮疹消退，停用后皮疹反复……
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| 收稿时间： | 2019-06-21 |
A case of dyskeratosis congenita with a mutation in the DKC1 gene |
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| Gui Linling,Sun Guilian,Zhang Ya′nan,Hua Kaiyun,Gu Yichao,Fu Libing,Yao Xingfeng,Huang Jinshi. A case of dyskeratosis congenita with a mutation in the DKC1 gene[J]. Chinese Journal of Dermatology, 2020, 53(12): 1022-1023. DOI: 10.35541/cjd.20190682 |
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| Authors: | Gui Linling Sun Guilian Zhang Ya′nan Hua Kaiyun Gu Yichao Fu Libing Yao Xingfeng Huang Jinshi |
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