| 摘 要： | 目的:提高唐筛高危孕妇产前诊断依从率,降低出生缺陷发生率。方法:采取回顾性分析的方法对360例唐筛高危孕妇产前诊断临床资料进行分析。结果:2004年10月~2006年5月唐筛高危孕妇共1 201例,其中有360例在知情同意下接受了产前诊断,依从率为20.18%。经羊水细胞培养胎儿染色体核型分析确诊了30例异常核型,阳性检出率为8.33%,与2000~2003年的发生率3%比较,经统计学分析处理2χ检验,P<0.01,差异显著。其中染色体缺失、易位等16例,占53.33%;染色体数目异常14例,占46.66%(21三体7例;18三体5例;克氏征1例;多倍体(69,XXX)1例)。结论:唐筛高危孕妇能否接受进一步产前诊断,在很大程度上取决于医生的咨询能力、意向、技巧及孕妇的经济条件、文化水平。在超声引导下的羊膜腔穿刺术和传统的羊水细胞培养方法变得更加安全可靠、经济简便。医生在咨询工作中,应针对孕妇的不同情况综合分析、评价她所面临的发病风险,交代病情要客观、适度,切记过重地描述羊膜腔穿刺术的风险,以免增加孕妇的精神心理负担,产生为难情绪,使羊膜腔穿刺的依从率下降。产前诊断的孕妇数量过少容易出现漏诊,也会影响唐筛工作的客观、有效评价。胎儿染色体核型异常的检出率有升高趋势,这是否与孕妇的职业接触(如长时间的电脑接触)、环境污染(食物、药物、病毒)、某些营养素不足(如叶酸缺乏)等因素相关,有待进一步探讨。
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