平衡易位携带者生育47,XY,+der(9)患儿一例 |
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引用本文: | 王瑞瑜,林美娜,马红英,张小萍.平衡易位携带者生育47,XY,+der(9)患儿一例[J].中华医学遗传学杂志,2005,22(2):211-211. |
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作者姓名: | 王瑞瑜 林美娜 马红英 张小萍 |
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作者单位: | 363000,福建省漳州市医学科学研究所细胞遗传室 |
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摘 要: | 患儿男,15个月。第2胎足月顺产,出生体重2.7kg,出生时轻度窒息。患儿左眼内斜,双眼角下斜,眼距宽,上唇短厚,嘴角下弯,耳大,发际低,外生殖器发育不良,阴茎短小,双手呈贯通掌,双手第5指只有一指褶纹,语言发育延迟,不会走路,站立时脚成八字形,智力障碍.该患儿出生时母亲31岁,父亲32岁,父母非近亲结婚,无毒物和放射性物质接触史。
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关 键 词: | 平衡易位携带者 患儿 生殖器发育不良 生育 放射性物质 足月顺产 出生体重 阴茎短小 发育延迟 智力障碍 近亲结婚 出生时 指褶纹 接触史 无毒物 双手 |
修稿时间: | 2004年10月21 |
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