串联质谱技术在广西南宁地区遗传代谢病筛查中的应用

目的：了解广西南宁地区新生儿及临床高危儿遗传代谢病发生情况。方法：对2011年5月至2012年12月在广西新生儿疾病筛查中心进行新生儿遗传代谢病筛查的南宁地区出生的新生儿共49828例;临床高危儿1830例,应用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查,可疑阳性患者召回确诊。结果：共筛查49828例新生儿,其中可疑阳性2266例（4．5％）,确诊6例（总发病率1：8304）;筛查临床高危儿1830例,其中可疑阳性311例（阳性率17．0％）,确诊18例（1．0％）,除苯丙酮尿症外,希特林蛋白缺乏症发生率相对较高。结论：以往认为罕见的遗传代谢病在南宁地区人群中也存在一定的发生率,新生儿尤其是高危新生儿进行遗传代谢性疾病筛查,有助于早期诊断、治疗。