儿童期以精神症状首发的肝豆状核变性长期误诊分析

目的：阐明肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration,HLD)在儿童期出现精神症状的可能机制及引起误诊的原因。方法：总结分析3例首先出现精神症状的HLD的临床资料，结果：HLD在儿童期少数以精神症状首先起病，但精神症状出现地往往有神经系统的体征，查体的不细致及对本病缺乏全面认识是导致误诊的原因。结论：HLD由于铜累积部位不同在儿童期亦可早期出现精神症状。