中国人遗传性慢性舞蹈病病因的确定 |
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作者姓名: | 严韶峰 黄尚志 高秀贤 王玫 方炳良 李辉 罗会元 |
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作者单位: | 中国医学科学院基础医学研究所,中国协和医科大学基础医学院遗传室,北京协和医院神经科 |
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基金项目: | 美国中华医学基金会基金 |
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摘 要: | 国外报道的亨廷顿病有1/3的家系可追溯到共同的祖先,而国内报道的亨廷顿病多为散发病例。为了查明国内报道的遗传性慢性舞蹈病与国外报道的亨廷顿病是否属同一种病因。方法应用聚合酶链反应(PCR)方法分析了中国正常人和遗传性慢性舞蹈病家系成员的IT15基因中(CAG)n重复序列。结果25个正常人拷贝数为16~26,来自4个家系的7名患者的拷贝数为44~53,显著增大。结论从基因水平第1次确定了中国人遗传性慢性舞蹈病与白种人的享廷顿舞蹈病一样,是由IT15基因中(CAG)n重复序列扩增所致。
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关 键 词: | 舞蹈病 遗传性疾病 基因 聚合酶链反应 |
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