| 九江地区新生儿黄疸患儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分析 |
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| 引用本文： | 孙谦,唐军,黄茉瑛,叶金甜,董瑶佳,吴冰.九江地区新生儿黄疸患儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分析[J].实验与检验医学,2017,35(3). |
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| 作者姓名： | 孙谦 唐军 黄茉瑛 叶金甜 董瑶佳 吴冰 |
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| 作者单位： | 九江市妇幼保健院检验科,江西 九江,332000 |
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| 基金项目： | 江西省卫生计生委科技计划 |
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| 摘 要： | 目的了解九江地区新生儿黄疸患儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变类型。方法采用葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)/6-磷酸葡萄糖酸(6PGD)比值法检测G6PD酶活性和基因测序法检测G6PD基因突变为研究手段,对九江地区的病理性黄疸新生儿进行研究。结果 100例新生黄疸患儿中共检出基因突变19例,检出率为19%,其中G1388A突变10例、G1376T突变7例、A95G突变2例。G1388A组与G1376T组相比较,两组间差异无显著统计学意义(P0.05);G1388A组与A95G组相比较,两组间差异有显著统计学意义(P0.05);G1376T组与A95G组相比较,两组间差异有显著统计学意义(P0.05)。结论九江地区G6PD基因突变类型主要为G1388A和G1376T。
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| 关 键 词： | 新生儿 黄疸 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 基因突变 |
G6PD gene mutations analysis of neonatal jaundice in Jiujiang area |
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| SUN Qian,TANG Jun,HUANG Moying,YE Jintian,DONG Yaojia,WU Bing.G6PD gene mutations analysis of neonatal jaundice in Jiujiang area[J].Experimental and Laboratory Medicine,2017,35(3). |
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| Authors: | SUN Qian TANG Jun HUANG Moying YE Jintian DONG Yaojia WU Bing |
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