绒毛活检取材产前诊断的研究进展

绒毛来源于胎囊的原始绒毛膜,属受精卵的一部分,绒毛细胞的遗传学特征与胎儿组织相同,检查绒毛细胞的染色体核型、生化测定及基因分析是诊断胎儿先天异常的可靠根据。绒毛活检取材是80年代的重要产前诊断手段,具有简便、安全、准确等优点,在一定程度上可代替羊膜腔穿刺术进行孕早、中期染色体病、X连锁遗传病、先天代谢缺陷及基因病的产前诊断。本文就绒毛活检取材适应证、禁忌证、取材方法、母婴并发症及其临床应用研究进展进行了综述。