不育患者Y染色体微缺失的检测与分析

目的:探讨Y染色体微缺失检测在不育患者中的意义,以及增加STS位点数目对Y染色体微缺失检测结果的影响。方法:对比分析接受不育症治疗的152例不育症男性患者外周血DNA Y染色体微缺失6个STS和12个STS检测结果。结果:152个标本中,6个STS位点Y染色体微缺失阳性检出率为5.3%(8/152),12个STS位点Y染色体微缺失阳性检出率为7.2%(11/152)。结论:对于不育患者,应该常规进行Y染色体检测。有条件的实验室,通过增加STS数目,可以检测出一些AZF各区只存在部分缺失的病例,从而在一定程度上提高检出率,降低患者通过辅助生殖技术将此缺陷遗传给其男性后代的风险。