| 微卫星标记AFM238vc3多态性及Wilson病基因诊断的研究 |
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| 引用本文： | 王丽娟,梁秀龄,詹国华,徐评仪,刘焯霖,陈彪. 微卫星标记AFM238vc3多态性及Wilson病基因诊断的研究[J]. 临床神经电生理学杂志, 1999, 0(1) |
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| 作者姓名： | 王丽娟 梁秀龄 詹国华 徐评仪 刘焯霖 陈彪 |
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| 作者单位： | 广东省人民医院神内科，中山医科大学附属一院神经科 |
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| 基金项目： | 国家教委高等院校博士点学科专项科研基金,广东省科委自然科学基金 |
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| 摘 要： | 目的：评估中国人群Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因（ＷＮＤ）侧翼微卫星ＤＮＡ（ＳＴＲ）位点ＡＦＭ２３８ｖｃ３的基因多态性及在ＷＤ基因诊断中的价值。方法：采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法分析８９名无血缘关系中国人ＡＦＭ２３８ｖｃ３的片段长度多态性；并对１９个ＷＤ家系进行ＳＴＲ连锁分析。结果：ＡＦＭ２３８ｖｃ３有２１个等位片段，长度范围为２９１～３４５ｂｐ，多态信息含量（ＰＩＣ）为０９３８。共检出８例症状前患者，８例基因携带者及１４例正常人，６例未能确定，基因诊断率达８３％。结论：ＡＦＭ２３８ｖｃ３在中国人群是优秀的多态性标记，对ＷＤ基因诊断有较重要价值。
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| 关 键 词： | Wilson病 微卫星DNA AFM238vc3位点 遗传多态性 基因诊断 |
Detecting the polymorphism of AFM238vc3 in Chinese and applying in gene diagnosis of Wilson disease. |
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| Wang Lijuan,Liang Xiuling,Zhan Guohua,et al.. Detecting the polymorphism of AFM238vc3 in Chinese and applying in gene diagnosis of Wilson disease.[J]. Journal of Clinical Electroneurophysiology, 1999, 0(1) |
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| Authors: | Wang Lijuan Liang Xiuling Zhan Guohua et al. |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Wilson disease Short tandem repeats AFM238vc3 locus Genetic polymorphisms Gene diagnosis |
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