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| 21三体综合征合并t(1;5)一例 | |
| 作者姓名： | 唐少华 包曼华 郑廷迪 |
| 作者单位： | 1. 325000,浙江省温州市第二人民医院检验科遗传室 2. 325000,浙江省温州市第二人民医院检儿科 |
| 摘 要： | 患儿 男 ,4天 ,孕 2产 1,足月顺产 ,出生时体重 310 0 g,会哭 ,因皮肤黄染进行性加重就诊。患儿眼距宽 ,眼外角上斜 ,鼻梁塌平 ,内眦赘皮 ,耳位低 ,左手通贯掌 ,草鞋足。心前区可闻及 / 6级杂音 ,心脏 B超示房间隔缺损 ,继孔型 ,左向右分流。其母 2 7岁 ,第 1胎孕 2月余自然流产 ,孕患儿期间无服药物史及有害物质接触史 ;其父 37岁 ,5年前有吸毒史。细胞遗传学检查 :对患儿及其双亲进行外周血常规培养 ,染色体 G显带 ,镜下计数 30个中期分裂相 ,染色体分析系统(国联在线 )分析 10个分裂相。患儿核型为 4 7,XY,+2 1,t(1;5 ) (1qter→ 1p2… |
| 关 键 词： | 21三体综合征 t（1 5） 合并症 病例报告 新生儿遗传病 核型 |
| 修稿时间： | 2002-03-28 |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ | |