| 摘 要： | 目的研究潜在类别因子模型(latent class factor model,LCFM)在基于通路的稀有变异遗传关联研究中的应用,并和潜在类别模型(latent class model,LCM)进行比较。方法选取遗传分析工作组17(genetic analysis workshop 17,GAW17)中的VEGF通路变异数据及其200次模拟表型数据进行分析。将通路下基因中的稀有变异集合为一个新变量,和常见变异一起拟合LCM和LCFM,再调整年龄、性别和吸烟状态后分别拟合潜在类别及潜在类别因子对模拟表型Q1或Q4的线性回归模型(200次),并分别计算两种方法的统计效能和I类错误。结果 LCM将通路作为整体,统计效能为1.000,I类错误为0.030。LCFM将通路中的8个基因构造成三个因子,因子1和因子2含强效应基因,因子3含弱效应基因,其统计效能分别为0.980,1.000,0.595;I类错误分别为0.045,0.040,0.070。结论 LCFM比LCM更适宜分析通路数据。LCFM不仅能对通路中多基因信息降维,且能够根据后验概率从多个维度对人群分类,而且能估计因子载荷以反映基因间的关联强弱,为进一步的生物学机制研究提供线索。
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