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| GP1BA基因双重杂合突变导致的巨大血小板综合征1例临床分析 | |
| 引用本文： | 肖生平,李小琳,孔宪玲,刘玉玲,黄道连,邓坤仪.GP1BA基因双重杂合突变导致的巨大血小板综合征1例临床分析[J].中国小儿血液与肿瘤杂志,2018(2). |
| 作者姓名： | 肖生平 李小琳 孔宪玲 刘玉玲 黄道连 邓坤仪 |
| 作者单位： | 中山市妇幼保健院-博爱医院 |
| 摘 要： | 正巨大血小板综合征(Bernard-Soulier syndrome,BSS)是一种罕见的常染色体隐性遗传出血性疾病,典型表现为血小板巨大、血小板减少、出血时间延长及瑞斯托霉素不能诱导血小板聚集~(1])。在临床上出现自发出血,或者轻微外伤后出现流血不止,这是极罕见疾病,发病率大概百万分之一。近日,本院发现1例临床表现与初步检查与BSS相符的患者,经对患者及其父母进行分子生物学检测,发现血小板 |
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