离子通道病基因检测的进展及临床应用评价

新一代测序技术的出现使分子遗传学研究取得巨大的进步,同时也推动基因检测的发展。这些技术应用于离子通道病的基因检测中,使基因结构和功能复杂的离子通道病得以明确。但基因检测中发现的大量基因变异仍成为我们被迫面对的"基因学炼狱",这些变异的数目也会随着外显子或基因学测序的广泛应用而更趋增多,这就要求建立一个包含有临床确诊和变异分级证据相关的基因变异数据库。这样或许更能推动离子通道病的基因检测,至少现阶段,离子通道病基因检测的潘多拉盒子仍未打开。