| 新发MBTPS2基因突变致毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征一例 |
| |
| 引用本文： | 李云玲,郑惠文,李寅,王丽华,李薇,郭小璇,黄春兰,周沙,吕中法.新发MBTPS2基因突变致毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征一例[J].中华皮肤科杂志,2020,53(2):98-101. |
| |
| 作者姓名： | 李云玲 郑惠文 李寅 王丽华 李薇 郭小璇 黄春兰 周沙 吕中法 |
| |
| 作者单位： | 1浙江大学医学院附属儿童医院皮肤科，杭州310052；2杭州大关上塘社区卫生服务中心皮肤科310026；3浙江大学医学院附属第二医院皮肤科，杭州310009 |
| |
| 摘 要： | 【摘要】 本文首次报道1例MBTPS2基因c.1165C>T突变致毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征。先证者主要临床表现为皮肤干燥、先天性无头发、毛囊角化性丘疹、畏光，伴癫痫，智力、运动发育落后。应用二代测序及一代测序验证显示，先证者和其母亲在MBTPS2基因第9外显子区域存在c.1165C>T（p.pro389Ser）突变。根据患儿临床表现和MBTPS2基因突变遗传学特点，确诊为毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征。
|
| 关 键 词： | 鳞癣 秃发 畏光 点突变 毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征 |
| 收稿时间： | 2019-01-23 |
A case of ichthyosis follicularis,atrichia and photophobia syndrome caused by a novel mutation in the MBTPS2 gene |
| |
| Li Yunling,Zheng Huiwen,Li Yin,Wang Lihua,Li Wei,Guo Xiaoxuan,Huang Chunlan,Zhou Sha,Lyu Zhongfa.A case of ichthyosis follicularis,atrichia and photophobia syndrome caused by a novel mutation in the MBTPS2 gene[J].Chinese Journal of Dermatology,2020,53(2):98-101. |
| |
| Authors: | Li Yunling Zheng Huiwen Li Yin Wang Lihua Li Wei Guo Xiaoxuan Huang Chunlan Zhou Sha Lyu Zhongfa |
| |
| Institution: | 1Department of Dermatology, The Children′s Hospital, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou 310052, China; 2Department of Dermatology, Hangzhou Daguan Shangtang Community Health Service Center, Hangzhou 310026, China; 3Department of Dermatology, The Second Affiliated Hospital of Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou 310009, China |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | Ichthyosis Alopecia Photophobia Point mutation Ichthyosis follicularis atrichia and photophobia syndrome |
| 本文献已被 维普 等数据库收录！ |
| 点击此处可从《中华皮肤科杂志》浏览原始摘要信息 |
| 点击此处可从《中华皮肤科杂志》下载免费的PDF全文 |
|
