| 由SPINK5中的一个纯合子的移码突变产生的具有广泛脱屑及发育停滞的内瑟顿综合征 |
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| 引用本文： | Geyer A.S,Ratajczak P,Pol-Rodriguez M,G. Richard,潘敏.由SPINK5中的一个纯合子的移码突变产生的具有广泛脱屑及发育停滞的内瑟顿综合征[J].世界核心医学期刊文摘,2005(10). |
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| 作者姓名： | Geyer A.S Ratajczak P Pol-Rodriguez M G. Richard 潘敏 |
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| 作者单位： | Thomas Jefferson University Department of Dermatology and Cutaneous Biology，BLSB，233S.10th Street Philadelphia，PA19107，United States.Dr |
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| 摘 要： | 背景:内瑟顿综合征(NTS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性多系统疾病,以先天性鱼鳞病样红皮病、毛干异常及免疫失调为特征。本病由编码丝氨酸蛋白酶抑制因子LEKTI的SPINK5基因中的有害突变所造成。目的:研究Peeling skin综合征的红皮病型变种是否也由SPINK5基因突变所致以及本病对婴儿智力发育的影响。方法:在1例具有广泛红皮病、脱屑及发育停滞的婴儿患者中,作者通过直接DNA测序以及应用弥散加权影像进行反复脑M RI检查研究了SPINK5基因的致病突变。结果:作者在西印度岛民的SPINK5的外显子5中发现4个碱基对的纯和插入,它引入…
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