| 两个MODY2中国家系葡萄糖激酶基因杂合突变的研究 |
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| 引用本文： | 刁呈明,萨仁图雅,肖新华,孙晓方,茅李莉,张茜,李文慧,于淼,袁涛,黎明,向红丁,王姮. 两个MODY2中国家系葡萄糖激酶基因杂合突变的研究[J]. 中华糖尿病杂志, 2010, 18(6) |
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| 作者姓名： | 刁呈明 萨仁图雅 肖新华 孙晓方 茅李莉 张茜 李文慧 于淼 袁涛 黎明 向红丁 王姮 |
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| 作者单位： | 刁呈明,肖新华,孙晓方,茅李莉,张茜,李文慧,于淼,袁涛,黎明,向红丁,王姮(卫生部内分泌重点实验室,中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内分泌科,100730);萨仁图雅(北京市朝阳糖尿病医院) |
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| 摘 要： | 目的 寻找两个典型的MODY2家系的责任基因. 方法 抽提两个MODY2家系成员基因组DNA,PCR扩增、直接测序候选基因葡萄糖激酶(GCK)基因5′端、3′端非翻译区及1～10号外显子,确认突变. 结果 家系1中4人携带GCK基因杂合突变c.661G>A(E221K),先证者为MODY2,另2名突变携带者表现为糖调节受损(IGR),1名突变携带者血糖正常.家系2中2人携带GCK基因杂合突变c.771G>A(W257ter),先证者为MODY2,另1名突变携带者表现为IGR.在这些患者中,饮食控制和增强运动能收到良好效果. 结论 GCK基因突变c.661G>A(E221K)和c.771G>A(W257ter)可能是两个MODY2家系的主要致病基因,其中c.771G>A(W257ter)是一个新发现的突变位点.
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| 关 键 词： | 基因,葡萄糖激酶 青少年发病的成年型糖尿病 c.661G》A(E221K) c.771G》A(W257ter) |
Study of two heterozygous mutations of glucokinase(GCK) gene in two MODY2 Chinese pedigrees |
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