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| 肝豆状核变性治疗的研究进展 | |
| 作者姓名： | 陈曦 梁秀龄 |
| 作者单位： | 广州中山大学附属第一医院神经科,广东,广州,510080 |
| 摘 要： | 肝豆状核变性(Wilson disease，WD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，临床上主要表现为进行性加重的锥体外系症状，肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环。WD患者在出生后即存在铜代谢障碍，5～lO岁时肝内的铜饱和，数年后出现临床症状，患者主要因肝脏或神经系统症状就诊在消化内科或神经内科，作为少数几种可以治疗的遗传代谢性疾病。 |
| 关 键 词： | 肝豆状核变性 治疗 常染色体隐性遗传病 铜代谢障碍性疾病 |
| 文章编号： | 1003-2754(2004)02-0190-03 |
| 修稿时间： | 2003-09-26 |
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