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肝豆状核变性治疗的研究进展
引用本文:陈曦,梁秀龄.肝豆状核变性治疗的研究进展[J].中风与神经疾病杂志,2004,21(2):190-192.
作者姓名:陈曦  梁秀龄
作者单位:广州中山大学附属第一医院神经科,广东,广州,510080
摘    要:肝豆状核变性(Wilson disease,WD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,临床上主要表现为进行性加重的锥体外系症状,肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环。WD患者在出生后即存在铜代谢障碍,5~lO岁时肝内的铜饱和,数年后出现临床症状,患者主要因肝脏或神经系统症状就诊在消化内科或神经内科,作为少数几种可以治疗的遗传代谢性疾病。

关 键 词:肝豆状核变性  治疗  常染色体隐性遗传病  铜代谢障碍性疾病
文章编号:1003-2754(2004)02-0190-03
修稿时间:2003年9月26日
本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录!
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