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| 低深度高通量全基因组拷贝数变异测序在487例颈项透明层增厚胎儿染色体分析中的应用 | |
| 作者姓名： | 高值 张田园 黄伟 王燕菲 时盼来 孔祥东 |
| 摘 要： | 目的:应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序（copy number variation sequencing，CNV-seq）技术分析颈项透明层（nuchal translucency，NT）增厚胎儿的遗传学病因，初步探讨胎儿NT增厚与染色体异常的关系。方法:回顾性收集2018年1月至2020年12月在郑州大学第一附... |
| 关 键 词： | 颈部透明带检查 染色体畸变 DNA拷贝数变异 高通量核苷酸序列分析 |