| 云南地区结直肠癌患者RAS/BRAF/PIK3CA基因突变状态及与临床病理特征的关系 |
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| 引用本文： | 杨猛哲,蔡静静,李卓颖,刘馨,周永春.云南地区结直肠癌患者RAS/BRAF/PIK3CA基因突变状态及与临床病理特征的关系[J].现代肿瘤医学,2024(3):486-489. |
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| 作者姓名： | 杨猛哲 蔡静静 李卓颖 刘馨 周永春 |
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| 作者单位： | 云南省肿瘤医院/昆明医科大学第三附属医院分子诊断中心 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目(编号：81860513)； |
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| 摘 要： | 目的:本研究主要对结直肠癌患者的KRAS/NRAS/BRAF V600E/PIK3CA基因突变情况及与临床病理特征的关系进行探究。方法:我们对2018年01月至2020年01月在我院分子诊断中心进行基因检测的结直肠癌患者的KRAS/NRAS/BRAF V600E/PIK3CA突变情况进行回顾性分析，共纳入209例具有完整临床信息的患者，所有患者的基因检测都是采用高通量测序方法获得的，并对患者的人口统计学和临床信息进行分析。结果:209例结直肠癌患者中，KRAS、NRAS、BRAF V600E、PIK3CA突变例数分别为98例、7例、10例和25例，突变率分别为46.9%、3.3%、4.8%和12.0%。KRAS 2号外显子突变最常见，其中又以G12D亚型突变高发，肿瘤原发部位在直肠的患者和微卫星稳定的CRC患者KRAS突变率明显高于原发部位在左右半结肠和微卫星不稳定的患者(P<0.05);BRAF V600E在MSI-H的CRC患者中突变率显著高于MSS的患者(P<0.05);男性患者、既往没有吸烟史、有淋巴结转移、临床分期较早以及MSI-H的CRC患者有更高的PIK3CA...
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| 关 键 词： | 结直肠癌 临床病理特征 KRAS NRAS BRAF V600E PIK3CA |
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