IgA肾病的遗传学研究进展 |
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作者姓名: | 曾赏 周绪杰 |
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作者单位: | 北京大学第一医院肾内科,北京大学肾脏疾病研究所,卫生部肾脏疾病重点实验室,教育部慢性肾脏病防治重点实验室 |
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基金项目: | 国家自然科学基金资助项目(编号:82022010,82131430172,82370709,81970613); |
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摘 要: | IgA肾病是全世界最常见的原发性肾小球肾病之一。种族和地区差异以及家族聚集支持遗传因素在IgA肾病的发病机制中起重要作用。从早期的连锁分析、候选基因关联分析,到最近的大型国际全基因组关联研究(GWAS),逐渐确定了IgA肾病的多个易感基因,为了解IgA肾病致病机制和诊疗提供了重要线索。随着下一代测序技术的发展、研究样本量的扩大、遗传分析方法的提高,多组学和实验技术的发展,会揭示更多的IgA肾病的相关易感基因(包括一些低频、罕见变异),进一步阐明致病变异的分子机制,并有望推动IgAN的预防和精准治疗。
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关 键 词: | IgA肾病 全基因组关联研究 遗传因素 发病机制 多基因风险评分 药物靶点 |
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